Invazivním vyšetřením získáváme materiál, ze kterého vyšetřujeme chromozomy plodu. Již nejde o výpočet rizika, ale přímé stanovení diagnózy možného chromozomálního postižení. Invazivní vyšetření je doporučené při pozitivním screeningu nebo jiné abnormalitě plodu, která může být spojena s chromozomální odchylkou (některé vrozené vývojové vady). V případě potřeby lze z plodové vody vyšetřit eventuálně přítomné infekce plodu a některá molekulárně geneticky podmíněná onemocnění, na která existuje konkrétní podezření (např. cystická fibróza). Existuje několik typů invazivního vyšetření.
Nejčastěji se provádějí dvě následující:
CVS - ODBĚR CHLORIOVÝCH KLKŮ
CVS (chorionic villus sampling) – je metoda, kterou se získává vzorek placenty. Genetická výbava placenty je shodná s výbavou plodu, je proto možné použít tuto tkáň pro fetální diagnostiku. CVS se provádí mezi 11. – 14. týdnem těhotenství.
Komplikace invazivního vyšetření:
Invazivní vyšetření zvyšují riziko potratu asi o 0,3 – 0,5 %. Pravděpodobnost této komplikace u konkrétní těhotné ženy nejsme schopni předpovědět ani je ovlivnit. Doporučuje se klidový režim, těhotné mají nárok na pracovní neschopnost v délce 14 dnů. Pokud se vyskytnou komplikace (krvácení, odtok plodové vody, horečka), doporučujeme kontaktovat gynekologa nebo pohotovost.
Provedení vyšetření:
Vyšetření je provedeno ambulantně během jedné návštěvy. Pod ultrazvukovou kontrolou se do dutiny děložní přes břišní stěnu a stěnu dělohy zavede odběrová jehla spojená se stříkačkou a je odtud odsáto malé množství vyšetřovaného materiálu. Celý výkon trvá řádově několik minut. Po výkonu zůstávají ženy sledovány asi 30 – 60 minut, poté, pokud je vše v pořádku, odcházejí domů.
Hodnocení vyšetření
Odebraný materiál se vyšetřuje dvěma laboratorními metodami.
QF-PCR - rychlé cílené vyšetření chromozomů 21, 18, 13. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky do 48 hodin.
Kompletní vyšetření karyotypu - vyšetření kompletní sady chromozomů. Výsledek je k dispozici do 2 – 3 týdnů. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky, zprávu zašleme ošetřujícímu gynekologovi.
Chromozomální vada u plodu
Výsledek odběru je definitivní. Pokud je vada potvrzena, nelze ji nijak vyléčit nebo změnit. Většina těhotných screening podstupuje, protože chtějí předejít narození postiženého dítěte. V případě zjištění vady jsou rozhodnuty graviditu ukončit, což je možné z genetické indikace do 24. týdne gravidity. Pro jiné je rozhodnutí, jak dál, mnohem obtížnější. V případě zjištění vady doporučujeme absolvování genetické konzultace, kde je ideálně celý pár seznámen s charakterem postižení a dalšími možnými postupy. Rozhodnutí o dalším osudu gravidity přísluší rodičům a je námi vždy plně respektováno. Smyslem genetického vyšetření je umožnit informovaný postup a ne automatické ukončení gravidity s postiženým plodem.
AMC (AMNIOCENTÉZA)
AMC (amniocentéza) – je metoda, kterou se získává malé množství plodové vody, kterou je plod obklopen. Tato tekutina obsahuje buňky plodu, které jsou použity pro testování chromozomální výbavy. Amniocentéza se provádí mezi 15. – 20. týdnem gravidity.
Komplikace invazivního vyšetření:
Invazivní vyšetření zvyšují riziko potratu asi o 0,3 – 0,5 %. Pravděpodobnost této komplikace u konkrétní těhotné ženy nejsme schopni předpovědět ani je ovlivnit. Doporučuje se klidový režim, těhotné mají nárok na pracovní neschopnost v délce 14 dnů. Pokud se vyskytnou komplikace (krvácení, odtok plodové vody, horečka), doporučujeme kontaktovat gynekologa nebo pohotovost.
Provedení vyšetření:
Vyšetření je provedeno ambulantně během jedné návštěvy. Pod ultrazvukovou kontrolou se do dutiny děložní přes břišní stěnu a stěnu dělohy zavede odběrová jehla spojená se stříkačkou a je odtud odsáto malé množství vyšetřovaného materiálu. Celý výkon trvá řádově několik minut. Po výkonu zůstávají ženy sledovány asi 30 – 60 minut, poté, pokud je vše v pořádku, odcházejí domů.
Hodnocení vyšetření
Odebraný materiál se vyšetřuje dvěma laboratorními metodami.
QF-PCR - rychlé cílené vyšetření chromozomů 21, 18, 13. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky do 48 hodin.
Kompletní vyšetření karyotypu - vyšetření kompletní sady chromozomů. Výsledek je k dispozici do 2 – 3 týdnů. Výsledek sdělíme těhotné telefonicky, zprávu zašleme ošetřujícímu gynekologovi.
Chromozomální vada u plodu
Výsledek odběru je definitivní. Pokud je vada potvrzena, nelze ji nijak vyléčit nebo změnit. Většina těhotných screening podstupuje, protože chtějí předejít narození postiženého dítěte. V případě zjištění vady jsou rozhodnuty graviditu ukončit, což je možné z genetické indikace do 24. týdne gravidity. Pro jiné je rozhodnutí, jak dál, mnohem obtížnější. V případě zjištění vady doporučujeme absolvování genetické konzultace, kde je ideálně celý pár seznámen s charakterem postižení a dalšími možnými postupy. Rozhodnutí o dalším osudu gravidity přísluší rodičům a je námi vždy plně respektováno. Smyslem genetického vyšetření je umožnit informovaný postup a ne automatické ukončení gravidity s postiženým plodem.
