Vyšetření

Cytogenetické vyšetření vzorku periferní krve a kostní dřeně

• Vyšetření vrozených chromozomových aberací – stanovení karyotypu z lymfocytů periferní krve

• Vyšetření získaných chromozomových aberací – stanovení karyotypu z nádorových buněk kostní dřeně

• Vyšetření chromozomových aberací metodou Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)

Ze vzorků je získána nukleová kyselina (DNA/RNA) a ta je následně analyzována.

Molekulárně-diagnostické vyšetření vzorku periferní krve

• Vyšetření mutačního statusu genu pro FII Prothrombin G20210A metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu pro FV Leiden R506Q metodou real-time PCR
• Vyšetření přítomnosti fúzního genu BCR/ABL major (e14a2, e13a2, e14a3, e13a3), minor (e1a2, e1a3), mikro (e19a2, e19a3) a variant (e6a2) metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu pro JAK2 V617F metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu TPMT mutace TPMT*2, TPMT*3B a TPMT*3C metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu HFE mutace Cys282Tyr, His63Asp, Ser65Cys metodou real-time PCR 
• Vyšetření Celiakiální sprue mutace HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2, HLA-DQ8 metodou real-time PCR 
• Vyšetření mutačního statusu genu DPYD mutace c.1905+1G>A (DPYD*2A; IVS14+1G>A), c.1679T>G (DPYD*13), c.2846A>T a c.1236G>A (HapB3) metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu CALR mutace 52-bp delece (Typ 1) a inzerce 5-bp (Typ 2) metodou real-time PCR
• Vyšetření mutačního statusu genu MPL mutace W515L, W515K, W515A a S505N metodou real-time PCR

Požadavky na odběr vzorků pro jednotlivé metody a jejich transport do laboratoře jsou uvedeny v Laboratorní příručce.

Laboratoř molekulární diagnostiky a cytogenetiky momentálně neposkytuje vyšetření pro samoplátce, proto musí být veškerá vyšetření indikována odborným lékařem. 

U odborného lékaře pacient vždy vyplní informovaný souhlas, jímž vyjadřuje svůj souhlas s odběrem, zpracováním a archivací vzorku.

Více info viz Laboratorní příručka.